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通常根据症状和影像学检查判断是否为矮小症。
矮小症又称之为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，就是指儿童身高在相似的生活环境下，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高两个标准差，或身高每年增长低于4到5厘米。
矮小症是临床上常见的儿科疾病，病因复杂，主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两大类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见，主要表现为生长缓慢，骨骼发育不全，可能伴有性器官不发育或第二性征缺乏等特点。
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