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地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血疾病，病因主要是由于珠蛋白基因的缺失或者基因突变所造成，目前暂无根治方法，输血和去铁治疗是目前重要的治疗方法之一。
地中海贫血的筛查试验有三个部分：
第一，血常规，在结果中如果提示患者出现贫血，并且是小细胞低色素性贫血，这时就需要警惕地中海贫血，但同时不能排除缺铁性贫血，可以进一步完善血清铁和铁蛋白的检查。
第二，血红蛋白电泳检查，如果结果出现异常的血红蛋白电泳带，这时就需要警惕地中海贫血，但确诊还需要进一步做地中海贫血基因检查。
第三，肽链检查，如果检查结果中发现肽链有的缺失，这时基本上可以认定为阿尔法地中海贫血。
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