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对于中间型的地中海贫血，患儿多在幼儿期发病，有中度贫血的症状，伴有肝脾肿大。对于轻型的地中海贫血患者，临床可以没有症状或者只有轻度的贫血症状。
地中海贫血是由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍或缺如所引起的一种溶血性贫血，该病的临床症状主要包括：
第一：对于重型的α地中海贫血，胎儿多在30到40周出现宫内死亡，流产或早产，并在出生后半小时内死亡。
第二：如果是重型的β地中海贫血，患儿在出生3到12个月就会逐渐出现食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色苍白、脾脏进行性增大。在一岁以后，患者还会表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌、两眼距增宽的特殊面容。
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