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先天性甲减即先天性甲状腺功能减退症，主要包括先天性的甲状腺发育不全，以及孕妇怀孕期间碘摄入不足导致的婴儿甲状腺分泌减少的情况。
多数患儿出生时没有特异的临床症状或者症状轻微，出生后可以出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、哭声低、纳呆、吸吮力差、面部臃肿、前后囟较大、便秘腹胀、脐疝、心率缓慢等。
而如果是中枢性甲减合并了其它垂体相关促激素的缺乏，可以表现为低血糖、唇裂、颚裂、小阴茎、隐睾、视神经发育不良等。
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